سرطان الثدي. سرطان القولون. غدة الدرقية الموسعة. تاريخ عائلي من الأورام والسرطان كذلك. لم يكن ذلك حتى طورت المرأة حالة مزعجة من جفاف الفم الذي وضعه الأطباء معًا. بحلول ذلك الوقت ، كانت في الستينيات من عمرها.

وفق دراسة حالة جديدة في علم الأمراض الجلدية JAMA، قدمت المرأة إلى عيادة الأمراض الجلدية في إسبانيا بعد ثلاثة أشهر من عدم الرضا عن طريق الفم. لاحظوا السرطانات في تاريخها الطبي. عندما افتتحت على نطاق واسع ، رأت الأطباء على الفور المشكلة: كان لسانها مغطى في نتوءات شبيهة بالثآل عن الثآليل والتي تشبه مسارًا زلقًا بلون الجسد. (صورة هنا.)

مثل هذا اللسان المرصوف بالحصى هو علامة على حدوث حالة وراثية نادرة تسمى متلازمة كادين. إنه ناتج عن الطفرات الموروثة التي تكسر البروتين ، تسمى PTEN ، مما يؤدي إلى الأورام والسرطان.

PTEN ، الذي يعود إلى فوسفاتيز وتوافق Tensin ، يساعد بشكل عام على منع الخلايا من النمو خارج نطاق السيطرة. خاصة، Pten يقوم بإلغاء تنشيط الدهون الإشارة تسمى PIP₃ (الفوسفاتيديلينوسيتول 3،4،5-تريسبوسفات) ، وهذا إلغاء تنشيط مسار الإشارة (مسار PI3K/AKT/MTOR) المشارك في تنظيم نمو الخلايا والبقاء والهجرة. عندما يتم كسر PTEN ، PIP₃ تنجاع النشاط ، ويمكن أن تنمو الأورام دون رادع.

طفرة غير نارية

في متلازمة Cowden ، تؤدي طفرات PTEN إلى أورام أو جماهير غير سرطانية تسمى الأورام الهماطية ، والتي يمكن أن تحدث في أي عضو. لكن الأشخاص المصابين بالمتلازمة معرضون أيضًا لخطر كبير في تطوير عدد كبير من النمو السرطاني – وعادة ما يكون سرطانات الثدي والغدة الدرقية والرحم – أكثر من حياتهم. لهذا السبب يُنصح الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالشرط للخضوع لعروض سرطان مكثفة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية السنوية للغدة الدرقية ابتداءً من سن السابعة وتصوير الثدي بالأشعة السينية السنوية والتصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) ابتداءً من سن الثلاثين في آخرها.